李玉苓：专注疑难罕见肝病，仁心仁术解患者身心疾痛

诊室里的灯光柔和明亮，沧州市第三医院肝病五科主任、主任医师李玉苓正低头看着一份检查报告，眉头微蹙。而在她对面，陪父亲来复查的一名女士脸上带着一丝不安。但她没想到，来照顾生病的父亲，却解决了一直困扰自己的肝病问题。

这一幕发生在一个普通的上午，也是李玉苓主任日常诊疗的缩影。疑难复杂性肝病、遗传性肝病、罕见性肝病……这些在旁人看来陌生的名词，背后牵动着一个个家庭的悲欢。 这类疾病的诊疗从不是一蹴而就的事，往往要耗上数周甚至数月，光是梳理庞杂的病史就得反复追问，比对几十项检查指标时连小数点后两位都不能放过，遇到模糊的症状还得翻阅成堆的文献，甚至要连线全国专家反复研讨。

正是揣着这份“多费一分心，患者就少遭一分罪”的责任感，李玉苓一头扎进这些棘手病症的研究里。从抽丝剥茧发现第一例罕见病的端倪，到接连为患者拨开迷雾，每一步都浸透着她的执着：是对异常指标“打破砂锅问到底”的敏锐，是为匹配最佳治疗方案熬红的双眼，更是那份“一定要帮患者找到出路”的仁心。

事情要从一年前说起。一名老年男性患不明原因肝硬化，出现腹水、消化道出血等并发症，辗转多地求医，始终未能确诊，于是抱着试试看的态度，来到沧州市第三医院就诊。 李玉苓主任接诊后，根据患者过往检查结果，排除病毒性肝病、酒精肝、代谢相关性脂肪肝、自身免疫性肝病等，多方查找资料后，考虑患者是不明原因肝硬化，属于不常见肝病，和患者充分沟通后，拟行肝脏活检明确肝损伤病因。

第二天，像往常一样李玉苓在病房查房，患者的小女儿陪床。在与患者小女儿交流病情时，李玉苓敏锐地发现，其脸色有些不对劲，那是一种不同于常人的淡淡的蜡黄色，而且眼神中带着一丝不易察觉的疲惫。

“你是不是经常觉得累？胃口怎么样？查过肝脏吗？”李玉苓关切地问道。

患者女儿愣了一下，随即点头说：“是啊李主任，我反反复复肝功能异常已经十几年了，去了好多地方，肝脏穿刺也做了，始终找不到原因，病情持续进展，目前已经发展到肝硬化失代偿期了，做检查有什么用？治疗也不起作用！唉，都不抱希望了。”

听到这里，李玉苓心里咯噔一下，结合其父亲所患不明原因肝病，她立刻警觉起来：难道是遗传肝病？李玉苓进一步询问病史后得知女儿和其父亲都是以胆结石起病，反复肝功能异常，胆汁淤积，最终发展为肝硬化，其母亲、姐姐也有胆囊疾病。

李玉苓申请院内疑难病例讨论及多学科联合会诊（MDT），基本明确了疾病诊疗方向，确定了基因检测的检查方案。

“相信我，你和你的父母做一下基因检测吧。”李玉苓主任建议说。这位女士听完有些犹豫，多年的求医，让她心里早已经对确诊不抱希望，丧失了治疗的信心，觉得自己白花钱。但在李玉苓主任的耐心劝说下，她还是接受了检查。几周后，检查结果出来了，这位患者和女儿属于ABCB4、UGT1A1基因缺陷疾病，ABCB4基因缺陷主要引发进行性家族性肝内胆汁淤积3型，表现为胆汁淤积、肝纤维化及门静脉高压等症状；UGT1A1基因缺陷引起Gilbert（吉尔伯特）综合征，表现为轻度、非进行性间接胆红素升高，常在饥饿、疲劳时明显，良性过程，无需治疗。此类疾病属于遗传代谢性肝病，基因检测是确诊金标准。

“终于把困扰我和父亲多年的肝病弄清楚了。”拿着检查报告，患者女儿长舒了一口气，对于治疗疾病又看到一丝光明，也树立起战胜病魔的信心。

罕见遗传肝病由于发病率低、症状不典型，极易被误诊或漏诊。而李玉苓主任凭借着对医学事业的执着追求，细致入微的观察能力和扎实的专业知识，在复杂的病情中找到关键线索，为患者解除了困扰。

李玉苓常说：“医患之间的信任很重要，更重要的是医生的敢于担责，勇于突破，不断攀登医学高峰，全心全意为患者服务，作为医生不仅要治疗已发现的疾病，更要善于发现潜在的问题，只有这样，才能真正为患者的健康保驾护航。”

一次接诊中，李玉苓遇到了一个棘手的病例。患者是位中年女士，因乏力、腹胀在当地就诊时，被查出不明原因的肝硬化。她辗转多家上级医院检查，病因始终未能明确。经多方打听，她抱着最后一线希望来到了沧州市第三医院。

接诊后，李玉苓没有放过任何一丝线索。她仔细询问患者的病史，一点点梳理、收集患者的各项资料。在逐一排除常见肝病的可能后，她注意到患者5岁时就有肝大、脾大的情况，随即安排了肝豆状核变性、血色病、糖原贮积症等疾病的相关常规检查，可结果依旧不理想，没能明确病因。

为了找到症结所在，李玉苓建议患者进行肝穿刺检查。肝穿病理结果提示可能是糖原贮积症。她又结合患者身材矮小、时常出现低血糖，以及伴有咳嗽、皮疹、心慌、焦虑等症状，提出进行糖原贮积症基因I型检测——这是该类疾病中较常见的类型，也是诊断的金标准。可检测结果为阴性。

面对这样的结果，李玉苓没有气馁。她将所有检查资料摊开，反复研究，申请院内多学科专家会诊。经过讨论、分析，凭借着丰富的临床经验，最终做出了糖原贮积症的临床诊断。

根据这一诊断，李玉苓为患者调整了治疗方案，指导她合理均衡饮食，叮嘱她要少食多餐，避免长时间空腹，就连夜间加餐的细节都考虑到了。在定期随访中，患者的肝脏功能相对稳定，但每次复查时，她总会诉说自己仍有乏力、心慌、气短、焦虑等症状，时好时坏。期间，患者的弟弟因心脏病去世，这让她陷入了高度恐慌，焦虑情绪也愈发严重。

李玉苓看在眼里，急在心头。她重新梳理患者病历资料，不放过任何一个被忽略的细节。在经过多次多学科会诊后，最终，结合专家意见，确定为患者进行全外显子基因检测，在取得患者同意后，迅速安排了检查。

检测结果出来后，一切终于真相大白：患者患的是常染色体隐性遗传病，属于纯合类型的糖原贮积病Ⅸc型，同时还存在KCNH2、MTHFR基因致病变异。正是这些基因缺陷，导致了她多年来的各种病症，也与之前的病理诊断相呼应。 “太感谢李主任了，不光把我的病诊断清楚了，连这些不舒服的症状也找到了原因，我总算不用再胡思乱想了。”得知结果的那一刻，患者脸上露出了久违的轻松，感激地说道。 根据新的诊断结果，李玉苓又为患者重新调整了治疗方案，耐心地向她宣教饮食和休息方面的注意事项，还轻声安慰她，告知随着年龄增长，这些不适症状会有所改善，预后也是良好的。

“谢谢您李主任，终于找到病根了，再也不用背着‘黄疸’的心理包袱过日子！”一名37岁的患者在沧州市第三医院拿到确诊报告时，眼眶微微泛红。

患者是慢乙肝，抗病毒治疗中，乙肝DNA及转氨酶控制非常理想，但是患者胆红素一直居高不下。患者有乙肝家族史，有亲属因乙肝肝硬化去世，对疾病预后有恐慌情绪。李玉苓结合多年诊治肝病的临床经验，初步判断患者胆红素升高原因可能是Gilbert综合征。为避免误诊，科室为患者制定了“专科检查+精准检测”的诊疗方案：一方面完善间接胆红素升高的常见原因；另一方面进行Gilbert综合征相关基因检测。

检测结果显示：患者的肝功能指标中，总胆红素升高，以间接胆红素升高为主，其余指标均正常，未发现溶血阳性指标；基因检测提示UGT1A1基因致病变异，纯合类型，故诊断Gilbert综合征。至此，困扰王先生多年的“黄疸”问题终于有了明确答案。

“这病属于良性疾病，不会影响寿命，也无需长期服药，经过对症治疗，平时注意避免熬夜、减少饮酒、防止过度劳累，就能有效减少症状发作。”李玉苓耐心解释，让患者彻底卸下了心理包袱。

据李玉苓介绍，Gilbert综合征因症状与病毒性肝炎、溶血性黄疸相似，是一种遗传性胆红素代谢障碍疾病，主要症状为‌间歇性轻度黄疸‌（皮肤或眼白发黄），通常由疲劳、压力、饥饿、感染或饮酒等因素诱发，多数患者无明显不适，少数可能伴随轻微乏力或腹痛。此次成功确诊Gilbert综合征病例，为有类似症状的患者提供了诊疗参考，有助于这类患者精准找到病因、摆脱疾病困扰。

“疑难罕见性肝病发病率特别少，但每一个疑难罕见病患者的背后，都有一个陷入困境的家庭，那种多方奔波，辗转求医，疾病得不到确诊的痛苦，每每让患者面临崩溃和陷入无助的绝望。虽然每次诊断出一种疑难罕见疾病，需要付出大量的时间，但我们多一份细心，患者就少一份痛苦，家庭就多一份希望。随着医疗技术的进步，越来越多的复杂疾病被明确诊断，给患者带来希望。”李玉苓的话语朴实而坚定。

从医17年，李玉苓凭着对医生职业的崇高信念，对诊疗事业的热爱，多次获得卫健系统的优秀工作者、医德标兵、市级嘉奖等荣誉称号。她用人文大爱关心关爱患者，公益为群众进行健康咨询，她的微信里上千位的联系人，90%是患者及家属，经常很晚还在线解答患者问题，被患者亲切的称为在线的“家庭医生”。多年来，她带领支部医护人员通过“五进”健教义诊形式，跑遍17个县市区近百个乡镇，把健康送到群众身边。她撰写科普几百篇，为群众普及疾病知识，提供健康咨询。她先后获得全省健康科普大赛三等奖，市级健康科普大赛一等奖、三等奖。2024年入选河北省体重管理专家库专家、沧州市健康科普专家库专家。

如今，在沧州市第三医院肝病五科，李玉苓和她的团队依然在为肝病的诊疗默默努力着。他们用专业和坚守，为患者筑起一道健康防线，让更多疑难罕见病患者能够得到及时、精准的治疗，重燃生活的希望。（夏延民）